La manosidosis en un trastorno del almacenamiento lisosomal autosómico recesivo muy raro perteneciente al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis. Se debe a un déficit de alfa-manosidasa, que se necesita para el catabolismo de numerosos oligosacáridos y glicoproteínas.
La forma más severa (tipo 1) comienza antes del primer año de edad con infiltración cutánea, facies tosca, hiperplasia gingival y agrandamiento de la lengua, hepatoesplenomegalia, disóstosis múltiple, sordera, opacidades córneales, cataratas, regresión psicomotora causante de retraso mental profundo. La muerte sobreviene entre los 3 y 10 años de edad. La forma juvenil / adulta (tipo 2) es menos severa, con una disóstosis leve y un ligero retraso mental más tardío, pero presentando como rasgo destacado la pérdida auditiva. Las formas intermedias varían entre estos dos extremos.
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