Un estudio liderado por el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha revelado un avance significativo en la comprensión de la evolución de las extremidades en los vertebrados. Publicado en Current Biology, este trabajo identifica un mecanismo genético ancestral que define la parte dorsal de las aletas en los peces, sugiriendo que este sistema existía mucho antes de que los vertebrados se adaptaran a la vida terrestre, hace más de 400 millones de años.
La investigadora Marian Ros, del Instituto de Biomedicina y Biotecnología de Cantabria (IBBTEC-CSIC-UNICAN), explica que la distinción entre el dorso y la palma es crucial para el funcionamiento adecuado de nuestras extremidades. Esta asimetría permite realizar acciones cotidianas como doblar los dedos o agarrar objetos. Sin embargo, hasta ahora, no se conocía el origen de esta diferenciación en las aletas de los peces, antepasados directos de las extremidades vertebradas.
El gen que decide «esto es arriba»
El estudio demuestra que el gen Lmx1b, conocido por su papel como determinante dorsal en especies como ratones y humanos, cumple una función similar en las aletas pectorales del pez cebra (Danio rerio). Al eliminar este gen mediante la técnica CRISPR-Cas9, se observó que la parte superior de las aletas desarrollaba estructuras típicas de la parte inferior. Este fenómeno fue denominado apéndice ‘doble ventral’, lo que equivaldría a tener una mano con dos palmas.
No obstante, el funcionamiento del gen Lmx1b no ocurre aisladamente; requiere instrucciones claras sobre cuándo y dónde activarse. El equipo investigador identificó secuencias reguladoras del ADN (LARM) que actúan como interruptores específicos para Lmx1b en la zona dorsal. Estas secuencias han permanecido funcionalmente equivalentes desde tiburones hasta vertebrados terrestres, lo que indica su estabilidad durante al menos 450 millones de años.
Una innovación exclusiva de las aletas pares
Además, el estudio profundiza en cómo las aletas pares —que dieron origen a nuestras extremidades— reutilizaron mecanismos genéticos originalmente diseñados para formar aletas mediales. Sin embargo, la regulación por parte de los LARM es exclusiva para estas aletas pares y no afecta a las mediales.
Esto implica que el interruptor LARM representa una innovación evolutiva surgida específicamente con el desarrollo de miembros pares en vertebrados con mandíbula, marcando un hito hacia las extremidades terrestres.
Las lochas de torrente, un experimento natural de la evolución
Un hallazgo notable del estudio involucra a ciertos peces conocidos como lochas de torrente o lochas mariposa. Estos peces han desarrollado naturalmente aletas pectorales adaptadas para aferrarse a rocas en ríos con corrientes fuertes, presentando morfologías similares a las aletas ‘doble ventral’ creadas en laboratorio.
Al analizar su ADN, los investigadores encontraron cambios específicos y acelerados en las secuencias LARM dentro del genoma de estos peces. Esto demuestra que la evolución natural ha modificado el mismo interruptor genético estudiado por los científicos, reflejándose directamente en la singular morfología de sus aletas. Este caso representa el primer ejemplo documentado de variación adaptativa en extremidades vertebradas relacionadas con el eje dorso-ventral.
El síndrome de uña-rótula
Aparte de arrojar luz sobre aspectos fundamentales de la anatomía vertebrada, este estudio también contribuye al entendimiento del síndrome de uña-rótula. Esta condición se caracteriza por alteraciones en el gen LMX1B o sus interruptores LARM, provocando la pérdida de características dorsales en las extremidades, como uñas y rótulas.
Colaboración internacional
Este trabajo es fruto de una colaboración científica internacional significativa. Está codirigido por la Dra. Marian A. Ros (IBBTEC-CSIC y Universidad de Cantabria), el Dr. Juan J. Tena (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo del CSIC y Universidad Pablo de Olavide) y el Dr. Matthew P. Harris (Hospital Infantil de Boston / Universidad Harvard). Los autores principales son el Dr. M. Brent Hawkins (Universidad Harvard) y la Dra. Sofía Zdral (Universidad Cantabria).
El equipo incluye investigadores provenientes también de diversas instituciones como la Universidad de Houston, Boston College, Universidad Comenius (Eslovaquia), Universidad Colorado y Universidad Salamanca. La investigación ha recibido financiación por parte del NIH estadounidense, NSF, Agencia Científica Eslovaca y otros organismos españoles.
Preguntas sobre la noticia
¿Cuál es el objetivo del estudio mencionado en la noticia?
El estudio busca entender cómo evolucionaron las extremidades de los vertebrados, identificando el mecanismo genético ancestral que determina la parte dorsal en las aletas de los peces.
¿Qué gen es clave en este estudio y cuál es su función?
El gen clave es Lmx1b, que determina la parte dorsal en las aletas pectorales del pez cebra y cumple una función similar en otros vertebrados como ratones y humanos.
¿Qué técnica se utilizó para estudiar el gen Lmx1b?
Se utilizó la técnica de edición genómica CRISPR-Cas9 para eliminar el gen Lmx1b y observar los efectos en el desarrollo de las aletas del pez cebra.
¿Qué descubrimiento se hizo sobre las lochas de torrente?
Se descubrió que ciertas lochas de torrente han desarrollado naturalmente aletas pectorales con morfologías que imitan las aletas "doble ventrales", lo que refleja cambios específicos en las secuencias LARM de su ADN.
¿Cómo se relaciona este estudio con enfermedades humanas?
El estudio ayuda a comprender enfermedades como el síndrome de uña-rótula, donde hay alteraciones en el gen LMX1B o los interruptores LARM, provocando pérdida de características dorsales en las extremidades.
¿Quiénes participaron en la colaboración internacional del estudio?
El estudio fue codirigido por investigadores del CSIC y universidades internacionales, incluyendo Harvard y otras instituciones. También recibió financiamiento de varias agencias científicas.
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