Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha desarrollado un modelo celular innovador que promete revolucionar la investigación sobre la enfermedad de Lafora, una forma grave de epilepsia sin cura que puede resultar fatal. Hasta ahora, el estudio de esta enfermedad ultra rara se basaba en modelos animales, un proceso que resulta costoso y prolongado. El nuevo enfoque utiliza cultivos de astrocitos, células del sistema nervioso obtenidas de ratones afectados por la enfermedad, lo que acorta significativamente el tiempo necesario para investigar su desarrollo y reduce el uso de animales en experimentación.
La enfermedad de Lafora es provocada por una mutación genética que lleva a la producción de un glucógeno anómalo, acumulándose en el sistema nervioso así como en músculos, hígado y piel. Los síntomas suelen manifestarse durante la adolescencia e incluyen dificultades en el aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones. Tras seis años desde su aparición, aproximadamente la mitad de los pacientes pierde la capacidad de moverse voluntariamente; tras diez o quince años, muchos fallecen debido a crisis epilépticas o complicaciones respiratorias. En España se han diagnosticado entre 10 y 30 casos, clasificándola como una enfermedad ultra rara que afecta a menos de cuatro personas por cada millón.
Un avance significativo en la investigación
Hasta este momento, la investigación sobre la enfermedad se había centrado principalmente en modelos murinos, lo cual era un proceso lento y oneroso. El nuevo modelo celular creado por el IBV-CSIC emplea cultivos in vitro de astrocitos extraídos de ratones con Lafora. Estas células son esenciales para el funcionamiento neuronal ya que mantienen el equilibrio químico del cerebro y ayudan en la reparación de lesiones. Este modelo tiene la capacidad de replicar la acumulación tóxica del glucógeno aberrante característico de esta enfermedad.
“Hemos establecido un protocolo que permite que, en solo un mes, los cultivos celulares acumulen formas aberrantes del glucógeno similares a las presentes en cerebros de ratones con al menos seis meses de edad”, explica Pascual Sanz, investigador principal del CSIC en el IBV. “Esto nos permite estudiar las razones detrás de la formación de estos agregados tóxicos y buscar compuestos farmacológicos que puedan prevenir su aparición o acelerar su degradación”, añade Sanz.
Reducción del uso animal y búsqueda de tratamientos
Una vez confirmada la efectividad de los fármacos identificados mediante este modelo celular, podrán ser utilizados en estudios preclínicos con modelos animales para evaluar sus efectos beneficiosos. Además, este enfoque no solo acelera el estudio sobre cómo se desarrolla la enfermedad y busca posibles tratamientos, sino que también contribuye a disminuir el uso de animales en investigaciones científicas. “Este modelo in vitro respeta los principios de las 3R en investigación animal: reducción, reemplazo y refinamiento”, sostiene Mireia Moreno, investigadora del IBV-CSIC y coautora del estudio.
El trabajo ha sido publicado en la revista Disease Models & Mechanism, con participación también del personal investigador del Departamento de Biotecnología de la Universitat Politècnica de València y del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad de Florida (EE.UU.). Asimismo, el equipo del IBV-CSIC colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III.
La noticia en cifras
| Cifra |
Descripción |
| 10 - 30 |
Número de casos diagnosticados en España |
| 50% |
Porcentaje de personas que pierden la capacidad de moverse tras 6 años |
| 10 - 15 años |
Tiempo hasta el fallecimiento por crisis epilépticas o problemas respiratorios |
| 1 mes |
Tiempo para que los cultivos acumulen glucógeno aberrante |
Preguntas sobre la noticia
¿Qué es la enfermedad de Lafora?
La enfermedad de Lafora es una grave forma de epilepsia sin cura conocida que se desencadena por una mutación genética, promoviendo la síntesis de un glucógeno aberrante que se acumula en el sistema nervioso y otros órganos. Los síntomas incluyen problemas de aprendizaje, alucinaciones visuales y convulsiones, y puede llevar a la muerte tras varios años.
¿Cómo afecta la nueva investigación al estudio de la enfermedad de Lafora?
Un equipo del Instituto de Biomedicina de Valencia ha desarrollado un innovador modelo celular que utiliza cultivos in vitro de astrocitos obtenidos de ratones con la enfermedad. Este modelo permite reducir los tiempos y costes en el estudio, así como minimizar el uso de animales en experimentación.
¿Cuál es el objetivo del nuevo modelo celular?
El nuevo modelo celular tiene como objetivo acelerar la identificación y prueba de fármacos para tratar la enfermedad, además de permitir un mejor entendimiento sobre por qué se forman los agregados tóxicos de glucógeno en las células afectadas.
¿Qué beneficios trae este modelo respecto a la investigación animal?
Este modelo celular contribuye a cumplir con el criterio de las 3R en investigación animal: reducción, reemplazo y refinamiento, lo que significa que se busca reducir el número de animales utilizados en experimentos y mejorar las condiciones bajo las cuales se realizan.
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