La mayoría de los casos de CL son hereditarios. Su prevalencia al nacimiento se estima en 1/1.000.000 y hasta el momento, sólo se han descrito unas 200 familias en la literatura. Se han descrito numerosas variantes de CL, qu se diferencian según el modo de transmisión hereditario, la extensión de la afectación visceral, las anomalías asociadas y la gravedad de la enfermedad.
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